Definition of a critical genetic interval related to kidney abnormalities in the Potocki-Lupski syndrome.

Goh, Elaine Suk-Ying; Perez, Irene C; Canales, Cesar P; Ruiz, Phillip; Agatep, Ron; Yoon, Grace; Chitayat, David; Dror, Yigal; Shago, Mary; Goobie, Sharan; Sgro, Michael; Walz, Katherina; Mendoza-Londono, Roberto

Goh, Elaine Suk-Ying; Perez, Irene C; Canales, Cesar P; Ruiz, Phillip; Agatep, Ron; Yoon, Grace; Chitayat, David; Dror, Yigal; Shago, Mary; Goobie, Sharan; Sgro, Michael; Walz, Katherina; Mendoza-Londono, Roberto.

Afiliação

Goh ES; Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children and University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

Am J Med Genet A ; 158A(7): 1579-88, 2012 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22639462

Assuntos

Rim/anormalidades; Síndrome de Smith-Magenis/genética; Anormalidades Múltiplas; Adolescente; Animais; Criança; Pré-Escolar; Bandeamento Cromossômico; Transtornos Cromossômicos; Duplicação Cromossômica; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 17; Modelos Animais de Doenças; Feminino; Duplicação Gênica; Humanos; Lactente; Rim/patologia; Masculino; Camundongos; Fenótipo; Síndrome de Smith-Magenis/complicações; Sistema Urinário/anormalidades

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Smith-Magenis / Rim Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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