High frequency of ribosomal protein gene deletions in Italian Diamond-Blackfan anemia patients detected by multiplex ligation-dependent probe amplification assay.

Quarello, Paola; Garelli, Emanuela; Brusco, Alfredo; Carando, Adriana; Mancini, Cecilia; Pappi, Patrizia; Vinti, Luciana; Svahn, Johanna; Dianzani, Irma; Ramenghi, Ugo

Quarello, Paola; Garelli, Emanuela; Brusco, Alfredo; Carando, Adriana; Mancini, Cecilia; Pappi, Patrizia; Vinti, Luciana; Svahn, Johanna; Dianzani, Irma; Ramenghi, Ugo.

Afiliação

Quarello P; Pediatric Onco-Hematology, Regina Margherita Children's Hospital, Turin, Italy.

Haematologica ; 97(12): 1813-7, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22689679

Assuntos

Anemia de Diamond-Blackfan/genética; Deleção de Genes; Duplicação Gênica; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex/métodos; Mutação/genética; Proteínas Ribossômicas/genética; Anemia de Diamond-Blackfan/patologia; Humanos; Prognóstico; Sistema de Registros

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Ribossômicas / Deleção de Genes / Duplicação Gênica / Anemia de Diamond-Blackfan / Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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