Adenina Fosforribosiltransferase/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo/enzimologia; Urolitíase/enzimologia; Adenina/análogos & derivados; Adenina/urina; Adenina Fosforribosiltransferase/genética; Adenina Fosforribosiltransferase/urina; Alopurinol/uso terapêutico; Animais; Biomarcadores/urina; Progressão da Doença; Inibidores Enzimáticos/uso terapêutico; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Nefropatias/enzimologia; Nefropatias/etiologia; Erros Inatos do Metabolismo/complicações; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo/tratamento farmacológico; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Erros Inatos do Metabolismo/urina; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes; Prognóstico; Recidiva; Urolitíase/complicações; Urolitíase/diagnóstico; Urolitíase/tratamento farmacológico; Urolitíase/etiologia; Urolitíase/genética; Urolitíase/urina; Xantina Desidrogenase/antagonistas & inibidores; Xantina Desidrogenase/metabolismo