Two Tunisian patients with Peters plus syndrome harbouring a novel splice site mutation in the B3GALTL gene that modulates the mRNA secondary structure.

Siala, Olfa; Belguith, Neila; Kammoun, Hassen; Kammoun, Bourane; Hmida, Nedia; Chabchoub, Imen; Hchicha, Mongia; Fakhfakh, Faiza

Siala, Olfa; Belguith, Neila; Kammoun, Hassen; Kammoun, Bourane; Hmida, Nedia; Chabchoub, Imen; Hchicha, Mongia; Fakhfakh, Faiza.

Afiliação

Siala O; Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Faculté de Médecine de Sfax, Tunisia. olfa_siala@yahoo.fr

Gene ; 507(1): 68-73, 2012 Oct 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22759511

Assuntos

Galactosiltransferases/genética; Glucosiltransferases/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Mutação; RNA Mensageiro/química; RNA Mensageiro/genética; Anormalidades Múltiplas/etnologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Sequência de Bases; Criança; Fenda Labial; Córnea/anormalidades; Córnea/patologia; Ilhas de CpG; DNA Recombinante/genética; Transtornos do Crescimento/etnologia; Transtornos do Crescimento/patologia; Humanos; Deformidades Congênitas dos Membros/etnologia; Deformidades Congênitas dos Membros/patologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Conformação de Ácido Nucleico; Splicing de RNA/genética; Tunísia/etnologia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Deformidades Congênitas dos Membros / Galactosiltransferases / Glucosiltransferases / Transtornos do Crescimento / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google