A novel mutation in the ED1 gene in a patient with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.

Wawrzynek, Alicja; Slezak, Ryszard; Wisniewski, Slawomir A; Trzeciak, Wieslaw H

Wawrzynek, Alicja; Slezak, Ryszard; Wisniewski, Slawomir A; Trzeciak, Wieslaw H.

Afiliação

Wawrzynek A; Department of Neurology, Neurogenetic Unit, Poznan Department of Genetics, Medical University, Wroclaw, Poland.

Int J Dermatol ; 52(9): 1121-4, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22835214

Assuntos

Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/genética; Ectodisplasinas/química; Ectodisplasinas/genética; Mutação da Fase de Leitura/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Simulação por Computador; Ectodisplasinas/metabolismo; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Masculino; Transdução de Sinais/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1 / Ectodisplasinas Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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