PRRT2 phenotypes and penetrance of paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions.

van Vliet, Rianne; Breedveld, Guido; de Rijk-van Andel, Johanneke; Brilstra, Eva; Verbeek, Nienke; Verschuuren-Bemelmans, Corien; Boon, Maartje; Samijn, Johnny; Diderich, Karin; van de Laar, Ingrid; Oostra, Ben; Bonifati, Vincenzo; Maat-Kievit, Anneke

van Vliet, Rianne; Breedveld, Guido; de Rijk-van Andel, Johanneke; Brilstra, Eva; Verbeek, Nienke; Verschuuren-Bemelmans, Corien; Boon, Maartje; Samijn, Johnny; Diderich, Karin; van de Laar, Ingrid; Oostra, Ben; Bonifati, Vincenzo; Maat-Kievit, Anneke.

Afiliação

van Vliet R; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, the Netherlands.

Neurology ; 79(8): 777-84, 2012 Aug 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22875091

Assuntos

Discinesias/genética; Distonia/genética; Epilepsia Neonatal Benigna/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Penetrância; Fenótipo; Convulsões Febris/genética; Convulsões/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Discinesias/complicações; Distonia/complicações; Epilepsia Neonatal Benigna/complicações; Feminino; Humanos; Masculino; Transtornos de Enxaqueca/complicações; Transtornos de Enxaqueca/genética; Mutação; Linhagem; Convulsões/complicações; Convulsões Febris/complicações

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Convulsões / Convulsões Febris / Penetrância / Epilepsia Neonatal Benigna / Discinesias / Distonia / Proteínas de Membrana / Proteínas do Tecido Nervoso Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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