A case of compound mutations in the MYBPC3 gene associated with biventricular hypertrophy and neonatal death.

Marziliano, Nicola; Merlini, Piera Angelica; Vignati, Gabriele; Orsini, Francesco; Motta, Valentina; Bandiera, Laura; Intrieri, Mariano; Veronese, Silvio

Marziliano, Nicola; Merlini, Piera Angelica; Vignati, Gabriele; Orsini, Francesco; Motta, Valentina; Bandiera, Laura; Intrieri, Mariano; Veronese, Silvio.

Afiliação

Marziliano N; Pathology Department, AO Ospedale Cà Granda Niguarda, Milan, Italy. nicola.marziliano@ospedaleniguarda.it

Neonatology ; 102(4): 254-8, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22907696

Assuntos

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/genética; Proteínas de Transporte/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Sítios de Splice de RNA/genética; Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/mortalidade; Evolução Fatal; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Mutação de Sentido Incorreto / Sítios de Splice de RNA / Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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