Two cases with severe lethal course of Costello syndrome associated with HRAS p.G12C and p.G12D.

Lorenz, Sybille; Petersen, Christine; Kordaß, Ulrike; Seidel, Heide; Zenker, Martin; Kutsche, Kerstin

Lorenz, Sybille; Petersen, Christine; Kordaß, Ulrike; Seidel, Heide; Zenker, Martin; Kutsche, Kerstin.

Afiliação

Lorenz S; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Martinistraße 52, 20246 Hamburg, Germany.

Eur J Med Genet ; 55(11): 615-9, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22926243

Assuntos

Síndrome de Costello/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras)/genética; Síndrome de Costello/diagnóstico; Evolução Fatal; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Proto-Oncogene Mas

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) / Mutação de Sentido Incorreto / Síndrome de Costello Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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