Expanding the spectrum of TUBA1A-related cortical dysgenesis to Polymicrogyria.

Poirier, Karine; Saillour, Yoann; Fourniol, Franck; Francis, Fiona; Souville, Isabelle; Valence, Stéphanie; Desguerre, Isabelle; Marie Lepage, Jean; Boddaert, Nathalie; Line Jacquemont, Marine; Beldjord, Cherif; Chelly, Jamel; Bahi-Buisson, Nadia

Poirier, Karine; Saillour, Yoann; Fourniol, Franck; Francis, Fiona; Souville, Isabelle; Valence, Stéphanie; Desguerre, Isabelle; Marie Lepage, Jean; Boddaert, Nathalie; Line Jacquemont, Marine; Beldjord, Cherif; Chelly, Jamel; Bahi-Buisson, Nadia.

Afiliação

Poirier K; Institut Cochin, Université Paris-Descartes, CNRS, UMR 8104, Paris, France.

Eur J Hum Genet ; 21(4): 381-5, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22948023

Assuntos

Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo II/genética; Malformações do Desenvolvimento Cortical/genética; Tubulina (Proteína)/genética; Sequência de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Malformações do Desenvolvimento Cortical/diagnóstico; Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo II/diagnóstico; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Estrutura Terciária de Proteína; Tubulina (Proteína)/química; Tubulina (Proteína)/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tubulina (Proteína) / Malformações do Desenvolvimento Cortical / Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo II Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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