Novel mutations of ABCA1 transporter in patients with Tangier disease and familial HDL deficiency.

Fasano, Tommaso; Zanoni, Paolo; Rabacchi, Claudio; Pisciotta, Livia; Favari, Elda; Adorni, Maria Pia; Deegan, Patrick B; Park, Adrian; Hlaing, Thinn; Feher, Michael D; Jones, Ben; Uzak, Asli Subasioglu; Kardas, Fatih; Dardis, Andrea; Sechi, Annalisa; Bembi, Bruno; Minuz, Pietro; Bertolini, Stefano; Bernini, Franco; Calandra, Sebastiano

Fasano, Tommaso; Zanoni, Paolo; Rabacchi, Claudio; Pisciotta, Livia; Favari, Elda; Adorni, Maria Pia; Deegan, Patrick B; Park, Adrian; Hlaing, Thinn; Feher, Michael D; Jones, Ben; Uzak, Asli Subasioglu; Kardas, Fatih; Dardis, Andrea; Sechi, Annalisa; Bembi, Bruno; Minuz, Pietro; Bertolini, Stefano; Bernini, Franco; Calandra, Sebastiano.

Afiliação

Fasano T; Department of Biomedical Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Via Campi 287, Modena, Italy.

Mol Genet Metab ; 107(3): 534-41, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22959828

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; HDL-Colesterol/deficiência; Hipoalfalipoproteinemias/genética; Mutação; RNA Mensageiro/genética; Doença de Tangier/genética; Transportador 1 de Cassete de Ligação de ATP; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/metabolismo; Adulto; Idoso; Animais; Células COS; Criança; Chlorocebus aethiops; Éxons; Feminino; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Hipoalfalipoproteinemias/metabolismo; Hipoalfalipoproteinemias/patologia; Lactente; Íntrons; Masculino; Linhagem; Sítios de Splice de RNA; Splicing de RNA; Doença de Tangier/metabolismo; Doença de Tangier/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Tangier / RNA Mensageiro / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Hipoalfalipoproteinemias / HDL-Colesterol / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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