Guanidinoacetate methyltransferase deficiency: first steps to newborn screening for a treatable neurometabolic disease.

Mercimek-Mahmutoglu, S; Sinclair, G; van Dooren, S J M; Kanhai, W; Ashcraft, P; Michel, O J; Nelson, J; Betsalel, O T; Sweetman, L; Jakobs, C; Salomons, G S

Mercimek-Mahmutoglu, S; Sinclair, G; van Dooren, S J M; Kanhai, W; Ashcraft, P; Michel, O J; Nelson, J; Betsalel, O T; Sweetman, L; Jakobs, C; Salomons, G S.

Afiliação

Mercimek-Mahmutoglu S; Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, ON, Canada. saadet.mahmutoglu@sickkids.ca

Mol Genet Metab ; 107(3): 433-7, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23031365

Assuntos

Guanidinoacetato N-Metiltransferase/genética; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/diagnóstico; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Transtornos dos Movimentos/congênito; Adulto; Alelos; Sequência de Bases; Creatina/sangue; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Precoce; Feminino; Frequência do Gene; Guanidinoacetato N-Metiltransferase/sangue; Guanidinoacetato N-Metiltransferase/deficiência; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/sangue; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Transtornos dos Movimentos/sangue; Transtornos dos Movimentos/diagnóstico; Transtornos dos Movimentos/genética; Mutagênese Insercional; Triagem Neonatal; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Guanidinoacetato N-Metiltransferase / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Transtornos dos Movimentos Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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