Functional outcome of a novel SLC29A3 mutation identified in a patient with H syndrome.

Huber-Ruano, Isabel; Errasti-Murugarren, Ekaitz; Godoy, Valeria; Vera, Ángel; Andreu, Antoni L; Garcia-Arumi, Elena; Martí, Ramon; Pastor-Anglada, Marçal

Huber-Ruano, Isabel; Errasti-Murugarren, Ekaitz; Godoy, Valeria; Vera, Ángel; Andreu, Antoni L; Garcia-Arumi, Elena; Martí, Ramon; Pastor-Anglada, Marçal.

Afiliação

Huber-Ruano I; Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Institut de Biomedicina, Universitat de Barcelona (IBUB) - Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona, Spain.

Biochem Biophys Res Commun ; 428(4): 532-7, 2012 Nov 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23058913

Assuntos

Nanismo/genética; Histiocitose/genética; Hiperpigmentação/genética; Hipertricose/genética; Proteínas de Transporte de Nucleosídeos/genética; Proteínas de Transporte de Nucleosídeos/fisiologia; Linhagem Celular; DNA Mitocondrial/genética; Nanismo/patologia; Evolução Fatal; Fibroblastos/patologia; Histiocitose/patologia; Humanos; Hiperpigmentação/patologia; Hipertricose/patologia; Masculino; Mutação; RNA Mensageiro/genética; Síndrome; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Histiocitose / Hiperpigmentação / Proteínas de Transporte de Nucleosídeos / Nanismo / Hipertricose Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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