Molecular analysis of the rare in(Lu) blood type: toward decoding the phenotypic outcome of haploinsufficiency for the transcription factor KLF1.

Helias, Virginie; Saison, Carole; Peyrard, Thierry; Vera, Eliane; Prehu, Claude; Cartron, Jean-Pierre; Arnaud, Lionel

Helias, Virginie; Saison, Carole; Peyrard, Thierry; Vera, Eliane; Prehu, Claude; Cartron, Jean-Pierre; Arnaud, Lionel.

Afiliação

Helias V; National Institute of Blood Transfusion, INTS, Paris, France.

Hum Mutat ; 34(1): 221-8, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23125034

Assuntos

Antígenos de Grupos Sanguíneos/genética; Eritrócitos/metabolismo; Haploinsuficiência; Fatores de Transcrição Kruppel-Like/genética; Animais; Células COS; Proteínas de Transporte/genética; Moléculas de Adesão Celular/sangue; Moléculas de Adesão Celular/genética; Chlorocebus aethiops; Feminino; Hemoglobina Fetal/genética; Hemoglobina Fetal/metabolismo; Citometria de Fluxo; Globosídeos/genética; Hemoglobina A2/genética; Hemoglobina A2/metabolismo; Humanos; Receptores de Hialuronatos/sangue; Sistema do Grupo Sanguíneo Lutheran/sangue; Sistema do Grupo Sanguíneo Lutheran/genética; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Nucleares/genética; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Proteínas Proto-Oncogênicas c-myb/genética; Proteínas Repressoras

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antígenos de Grupos Sanguíneos / Eritrócitos / Fatores de Transcrição Kruppel-Like / Haploinsuficiência Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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