Non-Bloom syndrome-associated partial and total loss-of-function variants of BLM helicase.

Mirzaei, Hamed; Schmidt, Kristina H

Mirzaei, Hamed; Schmidt, Kristina H.

Afiliação

Mirzaei H; Department of Cell Biology, University of South Florida, Tampa, FL 33620, USA.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 109(47): 19357-62, 2012 Nov 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23129629

Assuntos

Síndrome de Bloom/enzimologia; Síndrome de Bloom/genética; Mutação/genética; RecQ Helicases/genética; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Aminoácidos/genética; Diploide; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Hidroxiureia/farmacologia; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Mutantes/química; Proteínas Mutantes/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto/genética; RecQ Helicases/química; RecQ Helicases/metabolismo; Saccharomyces cerevisiae/citologia; Saccharomyces cerevisiae/efeitos dos fármacos; Saccharomyces cerevisiae/metabolismo; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Bloom / RecQ Helicases / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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