Evidence that FGFR1 loss-of-function mutations may cause variable skeletal malformations in patients with Kallmann syndrome.

Jarzabek, K; Wolczynski, S; Lesniewicz, R; Plessis, G; Kottler, M L

Jarzabek, K; Wolczynski, S; Lesniewicz, R; Plessis, G; Kottler, M L.

Afiliação

Jarzabek K; Department of Reproduction and Gynecological Endocrinology, Medical University of Bialystok, Poland. kasia.jarzabek@gmail.com

Adv Med Sci ; 57(2): 314-21, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23154428

Assuntos

Osso e Ossos/anormalidades; Síndrome de Kallmann/genética; Síndrome de Kallmann/patologia; Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Desenvolvimento Ósseo/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/química; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osso e Ossos / Síndrome de Kallmann / Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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