Novel splice (IVS18+1G>C) mutation in COL2A1 causing Kniest dysplasia.

Al-Hashmi, Nadia; Imtiaz, Faiqa; Ramzan, Khushnooda; Faden, Maha; Shuaib, Taghreed; Al-Otaibi, Lefian; Al-Hemidan, Amal; Al-Owain, Mohammed

Al-Hashmi, Nadia; Imtiaz, Faiqa; Ramzan, Khushnooda; Faden, Maha; Shuaib, Taghreed; Al-Otaibi, Lefian; Al-Hemidan, Amal; Al-Owain, Mohammed.

Afiliação

Al-Hashmi N; Department of Pediatrics, Royal Hospital, Muscat, Oman.

Clin Dysmorphol ; 22(1): 39-41, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23188137

Assuntos

Fissura Palatina/genética; Colágeno Tipo II/genética; Nanismo/genética; Doença da Membrana Hialina/genética; Mutação; Sítios de Splice de RNA/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Pré-Escolar; Fissura Palatina/patologia; Doenças do Colágeno; Análise Mutacional de DNA; Nanismo/patologia; Éxons; Face/anormalidades; Face/patologia; Feminino; Testes Genéticos/métodos; Genoma Humano; Humanos; Doença da Membrana Hialina/patologia; Osteocondrodisplasias; Exame Físico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fissura Palatina / Sítios de Splice de RNA / Colágeno Tipo II / Nanismo / Doença da Membrana Hialina / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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