Whole-exome sequencing identifies a novel missense mutation in EDAR causing autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia with bilateral amastia and palmoplantar hyperkeratosis.

Haghighi, A; Nikuei, P; Haghighi-Kakhki, H; Saleh-Gohari, N; Baghestani, S; Krawitz, P M; Hecht, J; Mundlos, S

Haghighi, A; Nikuei, P; Haghighi-Kakhki, H; Saleh-Gohari, N; Baghestani, S; Krawitz, P M; Hecht, J; Mundlos, S.

Br J Dermatol ; 168(6): 1353-6, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23210707

Assuntos

Doenças Mamárias/genética; Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva/genética; Receptor Edar/genética; Ceratodermia Palmar e Plantar/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Consanguinidade; Exoma/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Mamárias / Ceratodermia Palmar e Plantar / Mutação de Sentido Incorreto / Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva / Receptor Edar Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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