Genetic diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease by targeted capture and next-generation sequencing: utility and limitations.

Qi, Xiao-Ping; Du, Zhen-Fang; Ma, Ju-Ming; Chen, Xiao-Ling; Zhang, Qing; Fei, Jun; Wei, Xiao-Ming; Chen, Dong; Ke, Hai-Ping; Liu, Xuan-Zhu; Li, Feng; Chen, Zhen-Guang; Su, Zheng; Jin, Hang-Yang; Liu, Wen-Ting; Zhao, Yan; Jiang, Hu-Ling; Lan, Zhang-Zhang; Li, Peng-Fei; Fang, Ming-Yan; Dong, Wei; Zhang, Xian-Ning

Qi, Xiao-Ping; Du, Zhen-Fang; Ma, Ju-Ming; Chen, Xiao-Ling; Zhang, Qing; Fei, Jun; Wei, Xiao-Ming; Chen, Dong; Ke, Hai-Ping; Liu, Xuan-Zhu; Li, Feng; Chen, Zhen-Guang; Su, Zheng; Jin, Hang-Yang; Liu, Wen-Ting; Zhao, Yan; Jiang, Hu-Ling; Lan, Zhang-Zhang; Li, Peng-Fei; Fang, Ming-Yan; Dong, Wei; Zhang, Xian-Ning.

Afiliação

Qi XP; Department of Urologic Surgery, the 117th PLA Hospital, Hangzhou, Zhejiang Province, China. qxplmd@163.com

Gene ; 516(1): 93-100, 2013 Mar 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23266634

Assuntos

Rim Policístico Autossômico Dominante/diagnóstico; Rim Policístico Autossômico Dominante/genética; Análise de Sequência de DNA/métodos; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Povo Asiático/genética; Éxons; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Canais de Cátion TRPP/genética; Canais de Cátion TRPP/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rim Policístico Autossômico Dominante / Análise de Sequência de DNA Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google