Striking intrafamilial phenotypic variability in Aicardi-Goutières syndrome associated with the recurrent Asian founder mutation in RNASEH2C.

Vogt, Julie; Agrawal, Shakti; Ibrahim, Zala; Southwood, Taunton R; Philip, Sunny; Macpherson, Lesley; Bhole, Malini V; Crow, Yanick J; Oley, Christine

Vogt, Julie; Agrawal, Shakti; Ibrahim, Zala; Southwood, Taunton R; Philip, Sunny; Macpherson, Lesley; Bhole, Malini V; Crow, Yanick J; Oley, Christine.

Afiliação

Vogt J; Centre for Rare Diseases and Personalised Medicine, Department of Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine, University of Birmingham, Birmingham, UK. julie.vogt@bwhct.nhs.uk

Am J Med Genet A ; 161A(2): 338-42, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23322642

Assuntos

Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/genética; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Ribonuclease H/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Encefalopatias/genética; Pérnio/genética; Pré-Escolar; Consanguinidade; Feminino; Efeito Fundador; Hemiplegia/genética; Humanos; Lactente; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribonuclease H / Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso / Malformações do Sistema Nervoso Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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