A case of autosomal dominant osteopetrosis type II with a novel TCIRG1 gene mutation.

Wada, Keiko; Harada, Daisuke; Michigami, Toshimi; Tachikawa, Kanako; Nakano, Yukako; Kashiwagi, Hiroko; Yamashita, Sumie; Sano, Tetsuya; Seino, Yoshiki

Wada, Keiko; Harada, Daisuke; Michigami, Toshimi; Tachikawa, Kanako; Nakano, Yukako; Kashiwagi, Hiroko; Yamashita, Sumie; Sano, Tetsuya; Seino, Yoshiki.

Afiliação

Wada K; Department of Pediatrics, Osaka Koseinenkin Hospital, Osaka, Japan.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 26(5-6): 575-7, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23412864

Assuntos

Osteopetrose/congênito; ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras/genética; Substituição de Aminoácidos/genética; Pré-Escolar; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Osteopetrose/diagnóstico por imagem; Osteopetrose/genética; Radiografia; Costelas/diagnóstico por imagem; Coluna Vertebral/diagnóstico por imagem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteopetrose / ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google