Novel cAMP binding protein-BP (CREBBP) mutation in a girl with Rubinstein-Taybi syndrome, GH deficiency, Arnold Chiari malformation and pituitary hypoplasia.

Marzuillo, Pierluigi; Grandone, Anna; Coppola, Ruggero; Cozzolino, Domenico; Festa, Adalgisa; Messa, Federica; Luongo, Caterina; Del Giudice, Emanuele Miraglia; Perrone, Laura

Marzuillo, Pierluigi; Grandone, Anna; Coppola, Ruggero; Cozzolino, Domenico; Festa, Adalgisa; Messa, Federica; Luongo, Caterina; Del Giudice, Emanuele Miraglia; Perrone, Laura.

Afiliação

Marzuillo P; Department of Pediatrics "F, Fede", Seconda Università degli Studi di Napoli, Via Luigi De Crecchio 2, 80138, Napoli, Italy. pierluigimarzuillo@libero.it

BMC Med Genet ; 14: 28, 2013 Feb 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23432975

Assuntos

Malformação de Arnold-Chiari/genética; Proteína de Ligação a CREB/genética; Hipófise/anormalidades; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Adolescente; Feminino; Hormônio do Crescimento; Humanos; Mutação; Displasia Septo-Óptica/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipófise / Malformação de Arnold-Chiari / Síndrome de Rubinstein-Taybi / Proteína de Ligação a CREB Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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