Multiple clinical forms of dehydrated hereditary stomatocytosis arise from mutations in PIEZO1.

Andolfo, Immacolata; Alper, Seth L; De Franceschi, Lucia; Auriemma, Carla; Russo, Roberta; De Falco, Luigia; Vallefuoco, Fara; Esposito, Maria Rosaria; Vandorpe, David H; Shmukler, Boris E; Narayan, Rupa; Montanaro, Donatella; D'Armiento, Maria; Vetro, Annalisa; Limongelli, Ivan; Zuffardi, Orsetta; Glader, Bertil E; Schrier, Stanley L; Brugnara, Carlo; Stewart, Gordon W; Delaunay, Jean; Iolascon, Achille

Andolfo, Immacolata; Alper, Seth L; De Franceschi, Lucia; Auriemma, Carla; Russo, Roberta; De Falco, Luigia; Vallefuoco, Fara; Esposito, Maria Rosaria; Vandorpe, David H; Shmukler, Boris E; Narayan, Rupa; Montanaro, Donatella; D'Armiento, Maria; Vetro, Annalisa; Limongelli, Ivan; Zuffardi, Orsetta; Glader, Bertil E; Schrier, Stanley L; Brugnara, Carlo; Stewart, Gordon W; Delaunay, Jean; Iolascon, Achille.

Afiliação

Andolfo I; Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnologies, Federico II University of Naples, Naples, Italy.

Blood ; 121(19): 3925-35, S1-12, 2013 May 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23479567

Assuntos

Anemia Hemolítica Congênita/genética; Hidropisia Fetal/genética; Canais Iônicos/genética; Mutação; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Anemia Hemolítica Congênita/classificação; Anemia Hemolítica Congênita/diagnóstico; Animais; Embrião de Mamíferos; Feminino; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Humanos; Hidropisia Fetal/classificação; Hidropisia Fetal/diagnóstico; Camundongos; Camundongos Transgênicos; Modelos Biológicos; Dados de Sequência Molecular; Mutação/fisiologia; Linhagem; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Transfecção; Xenopus laevis

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidropisia Fetal / Anemia Hemolítica Congênita / Canais Iônicos / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google