Identification of two novel splice-site mutations in CHD7 gene in two patients with classical and atypical CHARGE syndrome phenotype.

Cappuccio, G; Ginocchio, V M; Maffè, A; Ungari, S; Andria, G; Melis, D

Cappuccio, G; Ginocchio, V M; Maffè, A; Ungari, S; Andria, G; Melis, D.

Afiliação

Cappuccio G; Department of Paediatrics, Federico II University, Naples, Italy.

Clin Genet ; 85(2): 201-2, 2014 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23495722

Assuntos

Síndrome CHARGE/genética; Síndrome CHARGE/patologia; DNA Helicases/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Fenótipo; Síndrome CHARGE/diagnóstico; Códon sem Sentido/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Íntrons/genética; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Sítios de Splice de RNA/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / DNA Helicases / Proteínas de Ligação a DNA / Síndrome CHARGE Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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