RSK2 mutation co-segregates with X-linked intellectual disability and attenuated Coffin-Lowry phenotype in a three-generation family.
Clin Genet
; 85(1): 96-9, 2014 Jan.
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| ID: mdl-23495752
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Assunto principal:
Fenótipo
/
Não Disjunção Genética
/
Síndrome de Coffin-Lowry
/
Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa
/
Mutação
Idioma:
En
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article