Mutations in PYCR1 gene in three families with autosomal recessive cutis laxa, type 2.

Scherrer, D Z; Baptista, M B; Matos, A H B; Maurer-Morelli, C V; Steiner, C E

Scherrer, D Z; Baptista, M B; Matos, A H B; Maurer-Morelli, C V; Steiner, C E.

Eur J Med Genet ; 56(6): 336-9, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23531708

Assuntos

Cútis Laxa/congênito; Cútis Laxa/genética; Genes Recessivos; Mutação; Pirrolina Carboxilato Redutases/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Pré-Escolar; Cútis Laxa/diagnóstico; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Linhagem; Fenótipo; delta-1-Pirrolina-5-Carboxilato Redutase

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pirrolina Carboxilato Redutases / Cútis Laxa / Genes Recessivos / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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