Novel STXBP1 mutations in 2 patients with early infantile epileptic encephalopathy.

Sampaio, Mafalda; Rocha, Ruben; Biskup, Saskia; Leão, Miguel

Sampaio, Mafalda; Rocha, Ruben; Biskup, Saskia; Leão, Miguel.

Afiliação

Sampaio M; Pediatric Neurology Department, Hospital Pediátrico Integrado, Centro Hospitalar São João, Porto, Portugal mafaldansampaio@gmail.com.
Rocha R; Pediatric Neurology Department, Hospital Pediátrico Integrado, Centro Hospitalar São João, Porto, Portugal.
Biskup S; Center for Genomics and Transcriptomics (CeGaT), Tubingen, Germany.
Leão M; Pediatric Neurology Department, Hospital Pediátrico Integrado, Centro Hospitalar São João, Porto, Portugal Genetics Department, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Portugal.

J Child Neurol ; 30(5): 622-4, 2015 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23533165

Assuntos

Síndrome de Aicardi/genética; Proteínas Munc18/genética; Mutação; Espasmos Infantis/genética; Criança; Pré-Escolar; Eletroencefalografia; Humanos; Masculino

Palavras-chave

Early infantile epileptic encephalopathy; STXBP1; early-onset

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Proteínas Munc18 / Síndrome de Aicardi / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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