High prevalence of femoral head necrosis in Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo disease): a national, observational, cross-sectional study.

de Ruijter, Jessica; Maas, Mario; Janssen, Anneloes; Wijburg, Frits A

de Ruijter, Jessica; Maas, Mario; Janssen, Anneloes; Wijburg, Frits A.

Afiliação

de Ruijter J; Department of Pediatrics, Amsterdam Lysosome Center Sphinx Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands. j.deruijter@amc.uva.nl

Mol Genet Metab ; 109(1): 49-53, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23541797

Assuntos

Necrose da Cabeça do Fêmur/diagnóstico por imagem; Necrose da Cabeça do Fêmur/genética; Mucopolissacaridose III/diagnóstico por imagem; Mucopolissacaridose III/fisiopatologia; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Estudos Transversais; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Necrose da Cabeça do Fêmur/complicações; Necrose da Cabeça do Fêmur/fisiopatologia; Genótipo; Heparitina Sulfato/administração & dosagem; Humanos; Masculino; Mucopolissacaridose III/complicações; Mucopolissacaridose III/genética; Países Baixos; Fenótipo; Prevalência; Radiografia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose III / Necrose da Cabeça do Fêmur Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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