Identification of DCX gene mutation in lissencephaly spectrum with subcortical band heterotopia using whole exome sequencing.

Jang, Mi-Ae; Woo, Hye In; Kim, Jong-Won; Lee, Jeehun; Ki, Chang-Seok

Jang, Mi-Ae; Woo, Hye In; Kim, Jong-Won; Lee, Jeehun; Ki, Chang-Seok.

Afiliação

Jang MA; Department of Laboratory Medicine & Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, South Korea.

Pediatr Neurol ; 48(5): 411-4, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23583063

Assuntos

Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda/genética; Exoma/genética; Lisencefalia/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Mutação/genética; Mutação/fisiologia; Neuropeptídeos/genética; Pré-Escolar; Análise por Conglomerados; DNA/genética; Primers do DNA; Proteínas do Domínio Duplacortina; Proteína Duplacortina; Éxons/genética; Feminino; Biblioteca Gênica; Humanos; Lisencefalia/fisiopatologia; Pais; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Proteína Reelina; República da Coreia; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropeptídeos / Lisencefalia / Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda / Exoma / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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