[Compound heterozygous mutations in the muscle chloride channel gene (CLCN1) in a Japanese family with Thomsen's disease]. | Rinsho Shinkeigaku;53(4): 316-9, 2013. | MEDLINE

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[Compound heterozygous mutations in the muscle chloride channel gene (CLCN1) in a Japanese family with Thomsen's disease].

Sasaki, Ryogen; Takahashi, Masanori P; Kokunai, Yosuke; Hirayama, Masaaki; Ibi, Toru; Tomimoto, Hidekazu; Mochizuki, Hideki; Sahashi, Ko.

Afiliação

Sasaki R; Department of Neurology, Mie University Graduate School of Medicine.

Rinsho Shinkeigaku ; 53(4): 316-9, 2013.

Article em Ja | MEDLINE | ID: mdl-23603549

Assuntos

Canais de Cloreto/genética; Mutação; Miotonia Congênita/genética; Feminino; Dosagem de Genes; Heterozigoto; Humanos; Adulto Jovem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Cloreto / Mutação / Miotonia Congênita Idioma: Ja Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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