Analysis of ASPM in an ethnically diverse cohort of 400 patient samples: perspectives of the molecular diagnostic laboratory.

Tan, C A; del Gaudio, D; Dempsey, M A; Arndt, K; Botes, S; Reeder, A; Das, S

Tan, C A; del Gaudio, D; Dempsey, M A; Arndt, K; Botes, S; Reeder, A; Das, S.

Afiliação

Tan CA; Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago, IL, USA.

Clin Genet ; 85(4): 353-8, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23611254

Assuntos

Microcefalia/genética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Patologia Molecular; Pré-Escolar; Consanguinidade; Etnicidade/genética; Genes Recessivos; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Microcefalia/etiologia

Palavras-chave

ASPM; MCPH; novel mutations; primary autosomal recessive microcephaly

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Patologia Molecular / Microcefalia / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google