Spondyloepimetaphyseal dysplasia Pakistani type: expansion of the phenotype.

Tüysüz, Beyhan; Yilmaz, Saliha; Gül, Ece; Kolb, Luis; Bilguvar, Kaya; Evliyaoglu, Olcay; Günel, Murat

Tüysüz, Beyhan; Yilmaz, Saliha; Gül, Ece; Kolb, Luis; Bilguvar, Kaya; Evliyaoglu, Olcay; Günel, Murat.

Afiliação

Tüysüz B; Department of Pediatric Genetics, Cerrahpasa Medical School, Istanbul University, Istanbul, Turkey. beyhan@istanbul.edu.tr

Am J Med Genet A ; 161A(6): 1300-8, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23633440

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Sulfato de Desidroepiandrosterona/sangue; Transtornos do Crescimento/genética; Complexos Multienzimáticos/genética; Anormalidades Musculoesqueléticas/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Sulfato Adenililtransferase/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem; Adolescente; Adulto; Calcificação Fisiológica/genética; Códon sem Sentido; Consanguinidade; Desidroepiandrosterona/sangue; Nanismo/diagnóstico por imagem; Nanismo/genética; Feminino; Genótipo; Transtornos do Crescimento/diagnóstico por imagem; Homozigoto; Humanos; Masculino; Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico por imagem; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem; Linhagem; Fenótipo; Radiografia; Análise de Sequência de DNA; Turquia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Sulfato Adenililtransferase / Anormalidades Múltiplas / Sulfato de Desidroepiandrosterona / Transtornos do Crescimento / Complexos Multienzimáticos / Anormalidades Musculoesqueléticas Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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