The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia.

Fonseca, Ana Carolina S; Bonaldi, Adriano; Bertola, Débora R; Kim, Chong A; Otto, Paulo A; Vianna-Morgante, Angela M

Fonseca, Ana Carolina S; Bonaldi, Adriano; Bertola, Débora R; Kim, Chong A; Otto, Paulo A; Vianna-Morgante, Angela M.

Afiliação

Fonseca AC; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Rua do Matão 277, São Paulo 05508-090, Brazil.

BMC Med Genet ; 14: 50, 2013 May 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23648064

Assuntos

Displasia Campomélica/genética; Cromossomos Humanos Par 17; Cromossomos Humanos Par 20; Cromossomos Humanos Par 7; Fatores de Transcrição SOX9/genética; Translocação Genética; Criança; Pré-Escolar; Aberrações Cromossômicas; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Família Multigênica; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA; Testículo/embriologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 7 / Cromossomos Humanos Par 17 / Cromossomos Humanos Par 20 / Displasia Campomélica / Fatores de Transcrição SOX9 Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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