Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy without early autonomic dysfunctions linked to lamin B1 duplication: a phenotypic variant.

Potic, Ana; Pavlovic, Aleksandra M; Uziel, Graziella; Kozic, Dusko; Ostojic, Jelena; Rovelli, Attilio; Sternic, Nadezda; Bjelan, Mladen; Sarto, Elisa; Di Bella, Daniela; Taroni, Franco

Potic, Ana; Pavlovic, Aleksandra M; Uziel, Graziella; Kozic, Dusko; Ostojic, Jelena; Rovelli, Attilio; Sternic, Nadezda; Bjelan, Mladen; Sarto, Elisa; Di Bella, Daniela; Taroni, Franco.

Afiliação

Potic A; Medical Faculty, Clinic for Child Neurology and Psychiatry, University of Belgrade, 6A Dr. Subotica Street, Belgrade 11000, Serbia. a.potic@yahoo.com

J Neurol ; 260(8): 2124-9, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23681646

Assuntos

Sistema Nervoso Autônomo/fisiopatologia; Duplicação Gênica; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/genética; Lamina Tipo B/genética; Adulto; Idade de Início; Encéfalo/patologia; DNA/genética; Éxons/genética; Família; Feminino; Genótipo; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/patologia; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/fisiopatologia; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Sérvia; Sobrevida

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistema Nervoso Autônomo / Duplicação Gênica / Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central / Lamina Tipo B Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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