New case of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency. Functional analysis of eight mutations.

Ramos, Mónica; Menao, Sebastián; Arnedo, María; Puisac, Beatriz; Gil-Rodríguez, María Concepción; Teresa-Rodrigo, María Esperanza; Hernández-Marcos, María; Pierre, Germaine; Ramaswami, Uma; Baquero-Montoya, Carolina; Bueno, Gloria; Casale, Cesar; Hegardt, Fausto G; Gómez-Puertas, Paulino; Pié, Juan

Ramos, Mónica; Menao, Sebastián; Arnedo, María; Puisac, Beatriz; Gil-Rodríguez, María Concepción; Teresa-Rodrigo, María Esperanza; Hernández-Marcos, María; Pierre, Germaine; Ramaswami, Uma; Baquero-Montoya, Carolina; Bueno, Gloria; Casale, Cesar; Hegardt, Fausto G; Gómez-Puertas, Paulino; Pié, Juan.

Afiliação

Ramos M; Unit of Clinical Genetics and Functional Genomics, Department of Pharmacology Physiology, Medical School, University of Zaragoza, Spain.

Eur J Med Genet ; 56(8): 411-5, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23751782

Assuntos

Hidroximetilglutaril-CoA Sintase/deficiência; Hidroximetilglutaril-CoA Sintase/genética; Hidroximetilglutaril-CoA Sintase/metabolismo; Hipoglicemia/enzimologia; Hipoglicemia/genética; Erros Inatos do Metabolismo/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Doenças Mitocondriais/enzimologia; Doenças Mitocondriais/genética; Mutação; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Ativação Enzimática; Éxons; Ordem dos Genes; Humanos; Hidroximetilglutaril-CoA Sintase/química; Lactente; Masculino; Modelos Moleculares; Mutação de Sentido Incorreto; Conformação Proteica

Palavras-chave

Ketone bodies; Mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency; Mutations

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Mitocondriais / Hidroximetilglutaril-CoA Sintase / Hipoglicemia / Erros Inatos do Metabolismo / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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