Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy.

Böhm, Johann; Vasli, Nasim; Maurer, Marie; Cowling, Belinda S; Cowling, Belinda; Shelton, G Diane; Kress, Wolfram; Toussaint, Anne; Prokic, Ivana; Schara, Ulrike; Anderson, Thomas James; Weis, Joachim; Tiret, Laurent; Laporte, Jocelyn

Böhm, Johann; Vasli, Nasim; Maurer, Marie; Cowling, Belinda S; Cowling, Belinda; Shelton, G Diane; Kress, Wolfram; Toussaint, Anne; Prokic, Ivana; Schara, Ulrike; Anderson, Thomas James; Weis, Joachim; Tiret, Laurent; Laporte, Jocelyn.

Afiliação

Böhm J; IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), Illkirch, France.

PLoS Genet ; 9(6): e1003430, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23754947

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Processamento Alternativo/genética; Músculo Esquelético/patologia; Doenças Musculares/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Animais; Sequência de Bases; Cães; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/ultraestrutura; Doenças Musculares/veterinária; Especificidade de Órgãos; Sítios de Splice de RNA/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Processamento Alternativo / Músculo Esquelético / Miopatias Congênitas Estruturais / Proteínas Supressoras de Tumor / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Doenças Musculares Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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