Elaborating the phenotypic spectrum associated with mutations in ARFGEF2: case study and literature review.

Tanyalçin, Ibrahim; Verhelst, Helene; Halley, Dicky J J; Vanderhasselt, Tim; Villard, Laurent; Goizet, Cyril; Lissens, Willy; Mancini, Grazia M; Jansen, Anna C

Tanyalçin, Ibrahim; Verhelst, Helene; Halley, Dicky J J; Vanderhasselt, Tim; Villard, Laurent; Goizet, Cyril; Lissens, Willy; Mancini, Grazia M; Jansen, Anna C.

Afiliação

Tanyalçin I; Centre for Medical Genetics, UZ Brussel, Brussels, Belgium.

Eur J Paediatr Neurol ; 17(6): 666-70, 2013 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23755938

Assuntos

Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Heterotopia Nodular Periventricular/genética; Animais; Encéfalo/patologia; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Fenótipo

Palavras-chave

ARFGEF2; BIG2 protein; Dystonia; Microcephaly; Periventricular nodular heterotopia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina / Heterotopia Nodular Periventricular Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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