Segregation of a 4p16.3 duplication with a characteristic appearance, macrocephaly, speech delay and mild intellectual disability in a 3-generation family.

Schönewolf-Greulich, Bitten; Ravn, Kirstine; Hamborg-Petersen, Bente; Brøndum-Nielsen, Karen; Tümer, Zeynep

Schönewolf-Greulich, Bitten; Ravn, Kirstine; Hamborg-Petersen, Bente; Brøndum-Nielsen, Karen; Tümer, Zeynep.

Afiliação

Schönewolf-Greulich B; Genetic Counselling Clinic Kennedy Center, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Glostrup, Denmark. bitten.schoenewolf-greulich.01@regionh.dk

Am J Med Genet A ; 161A(9): 2358-62, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23894085

Assuntos

Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 4; Deficiência Intelectual/genética; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Megalencefalia/genética; Não Disjunção Genética; Criança; Mapeamento Cromossômico; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/diagnóstico; Megalencefalia/diagnóstico; Linhagem; Fenótipo

Palavras-chave

duplication 4p16.3; familial unbalanced chromosome aberration; intellectual disability; speech delay; syndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 4 / Não Disjunção Genética / Megalencefalia / Duplicação Cromossômica / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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