A homozygous SLITRK6 nonsense mutation is associated with progressive auditory neuropathy in humans.

Morlet, Thierry; Rabinowitz, Mindy R; Looney, Liesl R; Riegner, Tammy; Greenwood, L Ashleigh; Sherman, Eric A; Achilly, Nathan; Zhu, Anni; Yoo, Estelle; O'Reilly, Robert C; Jinks, Robert N; Puffenberger, Erik G; Heaps, Adam; Morton, Holmes; Strauss, Kevin A

Morlet, Thierry; Rabinowitz, Mindy R; Looney, Liesl R; Riegner, Tammy; Greenwood, L Ashleigh; Sherman, Eric A; Achilly, Nathan; Zhu, Anni; Yoo, Estelle; O'Reilly, Robert C; Jinks, Robert N; Puffenberger, Erik G; Heaps, Adam; Morton, Holmes; Strauss, Kevin A.

Afiliação

Morlet T; Auditory Physiology and Psychoacoustics Research Laboratory, duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware, U.S.A.

Laryngoscope ; 124(3): E95-103, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23946138

Assuntos

Códon sem Sentido; Predisposição Genética para Doença; Perda Auditiva Central/diagnóstico; Perda Auditiva Central/genética; Proteínas de Membrana/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Progressão da Doença; Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico/genética; Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico/fisiologia; Feminino; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Genótipo; Perda Auditiva Central/complicações; Perda Auditiva Neurossensorial/etiologia; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/fisiopatologia; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Emissões Otoacústicas Espontâneas/genética; Emissões Otoacústicas Espontâneas/fisiologia; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Prognóstico; Estudos Prospectivos; Medição de Risco; Adulto Jovem

Palavras-chave

Amish; Auditory neuropathy; SLITRK6

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon sem Sentido / Predisposição Genética para Doença / Perda Auditiva Central / Proteínas de Membrana Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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