Achondroplasia with multiple-suture craniosynostosis: a report of a new case of this rare association.

Bessenyei, Beáta; Nagy, Andrea; Balogh, Erzsébet; Novák, László; Bognár, László; Knegt, Alida C; Oláh, Eva

Bessenyei, Beáta; Nagy, Andrea; Balogh, Erzsébet; Novák, László; Bognár, László; Knegt, Alida C; Oláh, Eva.

Afiliação

Bessenyei B; Clinical Genetic Center, Department of Pediatrics, Medical and Health Science Center, University of Debrecen, Debrecen, Hungary.

Am J Med Genet A ; 161A(10): 2641-4, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23949953

Assuntos

Acondroplasia/complicações; Craniossinostoses/complicações; Acondroplasia/diagnóstico; Acondroplasia/genética; Osso e Ossos/diagnóstico por imagem; Osso e Ossos/patologia; Bandeamento Cromossômico; Craniossinostoses/diagnóstico; Craniossinostoses/genética; Éxons; Feminino; Humanos; Imageamento Tridimensional; Recém-Nascido; Mutação; Fenótipo; Radiografia; Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Crânio/patologia

Palavras-chave

achondroplasia; craniosynostosis; multiple-suture

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acondroplasia / Craniossinostoses Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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