PMM2-CDG: phenotype and genotype in four affected family members.

Bortot, Barbara; Cosentini, Dora; Faletra, Flavio; Biffi, Stefania; De Martino, Eleonora; Carrozzi, Marco; Severini, Giovanni Maria

Bortot, Barbara; Cosentini, Dora; Faletra, Flavio; Biffi, Stefania; De Martino, Eleonora; Carrozzi, Marco; Severini, Giovanni Maria.

Afiliação

Bortot B; Institute for Maternal and Child Health, IRCCS Burlo Garofolo, via dell'Istria 65/1, 34137 Trieste, Italy.

Gene ; 531(2): 506-9, 2013 Dec 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23988505

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Fosfotransferases (Fosfomutases)/genética; Idoso; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo

Palavras-chave

ALG6; CDG; CDT; Congenital disorders of glycosylation; Mutation; N-glycosylation; PMM2; PMM2-CDG; Phenotype-genotype correlation; alpha-1,3-glucosyltransferase; carbohydrate-deficient transferrin; phosphomannomutase 2

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfotransferases (Fosfomutases) / Defeitos Congênitos da Glicosilação Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google