The moyamoya disease susceptibility variant RNF213 R4810K (rs112735431) induces genomic instability by mitotic abnormality.

Hitomi, Toshiaki; Habu, Toshiyuki; Kobayashi, Hatasu; Okuda, Hiroko; Harada, Kouji H; Osafune, Kenji; Taura, Daisuke; Sone, Masakatsu; Asaka, Isao; Ameku, Tomonaga; Watanabe, Akira; Kasahara, Tomoko; Sudo, Tomomi; Shiota, Fumihiko; Hashikata, Hirokuni; Takagi, Yasushi; Morito, Daisuke; Miyamoto, Susumu; Nakao, Kazuwa; Koizumi, Akio

Hitomi, Toshiaki; Habu, Toshiyuki; Kobayashi, Hatasu; Okuda, Hiroko; Harada, Kouji H; Osafune, Kenji; Taura, Daisuke; Sone, Masakatsu; Asaka, Isao; Ameku, Tomonaga; Watanabe, Akira; Kasahara, Tomoko; Sudo, Tomomi; Shiota, Fumihiko; Hashikata, Hirokuni; Takagi, Yasushi; Morito, Daisuke; Miyamoto, Susumu; Nakao, Kazuwa; Koizumi, Akio.

Afiliação

Hitomi T; Department of Health and Environmental Sciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan.

Biochem Biophys Res Commun ; 439(4): 419-26, 2013 Oct 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23994138

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Variação Genética; Instabilidade Genômica; Mitose/genética; Doença de Moyamoya/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Adenosina Trifosfatases; Genótipo; Células HeLa; Células Endoteliais da Veia Umbilical Humana; Humanos; Proteínas Mad2/genética; Proteínas Mad2/metabolismo; Fenótipo; Células-Tronco Pluripotentes/metabolismo

Palavras-chave

Genomic instability; MAD2; Mitotic phase; Moyamoya disease; Rs112735431; iPS cells

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Predisposição Genética para Doença / Instabilidade Genômica / Ubiquitina-Proteína Ligases / Mitose / Doença de Moyamoya Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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