Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A.

Kasperaviciute, Dalia; Catarino, Claudia B; Matarin, Mar; Leu, Costin; Novy, Jan; Tostevin, Anna; Leal, Bárbara; Hessel, Ellen V S; Hallmann, Kerstin; Hildebrand, Michael S; Dahl, Hans-Henrik M; Ryten, Mina; Trabzuni, Daniah; Ramasamy, Adaikalavan; Alhusaini, Saud; Doherty, Colin P; Dorn, Thomas; Hansen, Jörg; Krämer, Günter; Steinhoff, Bernhard J; Zumsteg, Dominik; Duncan, Susan; Kälviäinen, Reetta K; Eriksson, Kai J; Kantanen, Anne-Mari; Pandolfo, Massimo; Gruber-Sedlmayr, Ursula; Schlachter, Kurt; Reinthaler, Eva M; Stogmann, Elisabeth; Zimprich, Fritz; Théâtre, Emilie; Smith, Colin; O'Brien, Terence J; Meng Tan, K; Petrovski, Slave; Robbiano, Angela; Paravidino, Roberta; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Sperling, Michael R; Buono, Russell J; Hakonarson, Hakon; Chaves, João; Costa, Paulo P; Silva, Berta M; da Silva, António M; de Graan, Pierre N E; Koeleman, Bobby P C; Becker, Albert

Kasperaviciute, Dalia; Catarino, Claudia B; Matarin, Mar; Leu, Costin; Novy, Jan; Tostevin, Anna; Leal, Bárbara; Hessel, Ellen V S; Hallmann, Kerstin; Hildebrand, Michael S; Dahl, Hans-Henrik M; Ryten, Mina; Trabzuni, Daniah; Ramasamy, Adaikalavan; Alhusaini, Saud; Doherty, Colin P; Dorn, Thomas; Hansen, Jörg; Krämer, Günter; Steinhoff, Bernhard J; Zumsteg, Dominik; Duncan, Susan; Kälviäinen, Reetta K; Eriksson, Kai J; Kantanen, Anne-Mari; Pandolfo, Massimo; Gruber-Sedlmayr, Ursula; Schlachter, Kurt; Reinthaler, Eva M; Stogmann, Elisabeth; Zimprich, Fritz; Théâtre, Emilie; Smith, Colin; O'Brien, Terence J; Meng Tan, K; Petrovski, Slave; Robbiano, Angela; Paravidino, Roberta; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Sperling, Michael R; Buono, Russell J; Hakonarson, Hakon; Chaves, João; Costa, Paulo P; Silva, Berta M; da Silva, António M; de Graan, Pierre N E; Koeleman, Bobby P C; Becker, Albert.

Afiliação

Kasperaviciute D; 1 NIHR University College London Hospitals Biomedical Research Centre, Department of Clinical and Experimental Epilepsy, UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, WC1N 3BG, UK.

Brain ; 136(Pt 10): 3140-50, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24014518

Assuntos

Epilepsia do Lobo Temporal/genética; Mutação/genética; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1/genética; Esclerose/genética; Convulsões Febris/genética; Epilepsia do Lobo Temporal/etiologia; Estudo de Associação Genômica Ampla/métodos; Hipocampo/patologia; Humanos; Estudos Prospectivos; Convulsões Febris/diagnóstico; Lobo Temporal/patologia

Palavras-chave

SCN1A; association; complex genetics; mesial temporal lobe epilepsy; mesial temporal sclerosis

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esclerose / Convulsões Febris / Epilepsia do Lobo Temporal / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1 / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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