A boy with cleft palate, hearing impairment, microcephaly, micrognathia and psychomotor retardation and a microdeletion in 6p25.3 involving the DUSP22 gene.

Chen, C-P; Lin, S-P; Chern, S-R; Wu, P-S; Su, J-W; Wang, W

Chen, C-P; Lin, S-P; Chern, S-R; Wu, P-S; Su, J-W; Wang, W.

Genet Couns ; 24(2): 243-6, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24032297

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 6/genética; Fosfatase 2 de Especificidade Dupla/genética; Fosfatases de Especificidade Dupla/genética; Deficiência Intelectual/genética; Fosfatases da Proteína Quinase Ativada por Mitógeno/genética; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Criança; Humanos; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 6 / Deleção Cromossômica / Fosfatases da Proteína Quinase Ativada por Mitógeno / Fosfatase 2 de Especificidade Dupla / Fosfatases de Especificidade Dupla / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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