Mutations in GMPPA cause a glycosylation disorder characterized by intellectual disability and autonomic dysfunction.

Koehler, Katrin; Malik, Meera; Mahmood, Saqib; Gießelmann, Sebastian; Beetz, Christian; Hennings, J Christopher; Huebner, Antje K; Grahn, Ammi; Reunert, Janine; Nürnberg, Gudrun; Thiele, Holger; Altmüller, Janine; Nürnberg, Peter; Mumtaz, Rizwan; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Basel-Vanagaite, Lina; Borck, Guntram; Brämswig, Jürgen; Mühlenberg, Reinhard; Sarda, Pierre; Sikiric, Alma; Anyane-Yeboa, Kwame; Zeharia, Avraham; Ahmad, Arsalan; Coubes, Christine; Wada, Yoshinao; Marquardt, Thorsten; Vanderschaeghe, Dieter; Van Schaftingen, Emile; Kurth, Ingo; Huebner, Angela; Hübner, Christian A

Koehler, Katrin; Malik, Meera; Mahmood, Saqib; Gießelmann, Sebastian; Beetz, Christian; Hennings, J Christopher; Huebner, Antje K; Grahn, Ammi; Reunert, Janine; Nürnberg, Gudrun; Thiele, Holger; Altmüller, Janine; Nürnberg, Peter; Mumtaz, Rizwan; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Basel-Vanagaite, Lina; Borck, Guntram; Brämswig, Jürgen; Mühlenberg, Reinhard; Sarda, Pierre; Sikiric, Alma; Anyane-Yeboa, Kwame; Zeharia, Avraham; Ahmad, Arsalan; Coubes, Christine; Wada, Yoshinao; Marquardt, Thorsten; Vanderschaeghe, Dieter; Van Schaftingen, Emile; Kurth, Ingo; Huebner, Angela; Hübner, Christian A.

Afiliação

Koehler K; Division of Endocrinology and Diabetes, Children's Hospital, Technical University Dresden, Dresden 01307, Germany.

Am J Hum Genet ; 93(4): 727-34, 2013 Oct 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24035193

Assuntos

Códon sem Sentido; Genes Recessivos/genética; Guanosina Difosfato Manose/genética; Deficiência Intelectual/genética; Nucleotidiltransferases/genética; Adolescente; Insuficiência Adrenal/genética; Adulto; Criança; Consanguinidade; Acalasia Esofágica/genética; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Glicosilação; Guanosina Difosfato Manose/metabolismo; Homozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/enzimologia; Doenças do Aparelho Lacrimal/genética; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Nucleotidiltransferases/metabolismo; Linhagem; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon sem Sentido / Genes Recessivos / Guanosina Difosfato Manose / Deficiência Intelectual / Nucleotidiltransferases Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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