[Clinical and mutational features of maternal 3-methylcrotonyl coenzyme deficiency].

Gong, Li-fei; Ye, Jun; Han, Lian-shu; Qiu, Wen-juan; Zhang, Hui-wen; Gao, Xiao-lan; Jin, Jing; Xu, Hao; Gu, Xue-fan

Gong, Li-fei; Ye, Jun; Han, Lian-shu; Qiu, Wen-juan; Zhang, Hui-wen; Gao, Xiao-lan; Jin, Jing; Xu, Hao; Gu, Xue-fan.

Afiliação

Gong LF; Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200092, P. R. China. Email: yejun2314@yahoo.com.cn.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 30(5): 574-8, 2013 Oct.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-24078573

Assuntos

Carbono-Carbono Ligases/deficiência; Impressão Genômica; Mutação; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/enzimologia; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Carbono-Carbono Ligases/sangue; Carbono-Carbono Ligases/genética; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/sangue; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Triagem Neonatal; Fatores Sexuais; Espectrometria de Massas em Tandem; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/sangue; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/diagnóstico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Impressão Genômica / Carbono-Carbono Ligases / Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia / Mutação Idioma: Zh Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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