Congenital heart defects in oculodentodigital dysplasia: Report of two cases.

Izumi, Kosuke; Lippa, Andrew M; Wilkens, Alisha; Feret, Holly A; McDonald-McGinn, Donna M; Zackai, Elaine H

Izumi, Kosuke; Lippa, Andrew M; Wilkens, Alisha; Feret, Holly A; McDonald-McGinn, Donna M; Zackai, Elaine H.

Afiliação

Izumi K; Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.

Am J Med Genet A ; 161A(12): 3150-4, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24115525

Assuntos

Conexina 43/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Anormalidades do Olho/genética; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Estenose da Valva Pulmonar/genética; Sindactilia/genética; Anormalidades Dentárias/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Craniofaciais/complicações; Anormalidades Craniofaciais/fisiopatologia; Anormalidades do Olho/complicações; Anormalidades do Olho/fisiopatologia; Feminino; Dedos/anormalidades; Dedos/fisiopatologia; Deformidades Congênitas do Pé/complicações; Deformidades Congênitas do Pé/fisiopatologia; Cardiopatias Congênitas/complicações; Cardiopatias Congênitas/fisiopatologia; Comunicação Interventricular/complicações; Comunicação Interventricular/genética; Comunicação Interventricular/fisiopatologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Estenose da Valva Pulmonar/complicações; Estenose da Valva Pulmonar/fisiopatologia; Sindactilia/complicações; Sindactilia/fisiopatologia; Anormalidades Dentárias/complicações; Anormalidades Dentárias/fisiopatologia

Palavras-chave

GJA1; pulmonary stenosis; ventricular septal defect

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Estenose da Valva Pulmonar / Anormalidades Dentárias / Deformidades Congênitas do Pé / Anormalidades do Olho / Conexina 43 / Sindactilia / Anormalidades Craniofaciais / Cardiopatias Congênitas Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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