A post-hoc comparison of the utility of sanger sequencing and exome sequencing for the diagnosis of heterogeneous diseases.

Neveling, Kornelia; Feenstra, Ilse; Gilissen, Christian; Hoefsloot, Lies H; Kamsteeg, Erik-Jan; Mensenkamp, Arjen R; Rodenburg, Richard J T; Yntema, Helger G; Spruijt, Liesbeth; Vermeer, Sascha; Rinne, Tuula; van Gassen, Koen L; Bodmer, Danielle; Lugtenberg, Dorien; de Reuver, Rick; Buijsman, Wendy; Derks, Ronny C; Wieskamp, Nienke; van den Heuvel, Bert; Ligtenberg, Marjolijn J L; Kremer, Hannie; Koolen, David A; van de Warrenburg, Bart P C; Cremers, Frans P M; Marcelis, Carlo L M; Smeitink, Jan A M; Wortmann, Saskia B; van Zelst-Stams, Wendy A G; Veltman, Joris A; Brunner, Han G; Scheffer, Hans; Nelen, Marcel R

Neveling, Kornelia; Feenstra, Ilse; Gilissen, Christian; Hoefsloot, Lies H; Kamsteeg, Erik-Jan; Mensenkamp, Arjen R; Rodenburg, Richard J T; Yntema, Helger G; Spruijt, Liesbeth; Vermeer, Sascha; Rinne, Tuula; van Gassen, Koen L; Bodmer, Danielle; Lugtenberg, Dorien; de Reuver, Rick; Buijsman, Wendy; Derks, Ronny C; Wieskamp, Nienke; van den Heuvel, Bert; Ligtenberg, Marjolijn J L; Kremer, Hannie; Koolen, David A; van de Warrenburg, Bart P C; Cremers, Frans P M; Marcelis, Carlo L M; Smeitink, Jan A M; Wortmann, Saskia B; van Zelst-Stams, Wendy A G; Veltman, Joris A; Brunner, Han G; Scheffer, Hans; Nelen, Marcel R.

Afiliação

Neveling K; Department of Human Genetics, Radboud university medical center, Nijmegen, The Netherlands; Institute for Genetic and Metabolic Disease, Radboud university medical centre, Nijmegen, The Netherlands.

Hum Mutat ; 34(12): 1721-6, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24123792

Assuntos

Exoma; Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico; Doenças Genéticas Inatas/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Análise de Sequência de DNA; Aconselhamento Genético; Testes Genéticos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/normas; Humanos; Análise de Sequência de DNA/métodos; Análise de Sequência de DNA/normas

Palavras-chave

NGS; diagnostic yield; exome sequencing; genome diagnostics; heterogeneous diseases

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise de Sequência de DNA / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Exoma / Doenças Genéticas Inatas Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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