Expanding the genotype-phenotype correlation in subtelomeric 19p13.3 microdeletions using high resolution clinical chromosomal microarray analysis.

Peddibhotla, Sirisha; Khalifa, Mohamed; Probst, Frank J; Stein, Jennifer; Harris, Leslie L; Kearney, Debra L; Vance, Gail H; Bull, Marilyn J; Grange, Dorothy K; Scharer, Gunter H; Kang, Sue-Hae L; Stankiewicz, Pawel; Bacino, Carlos A; Cheung, Sau W; Patel, Ankita

Peddibhotla, Sirisha; Khalifa, Mohamed; Probst, Frank J; Stein, Jennifer; Harris, Leslie L; Kearney, Debra L; Vance, Gail H; Bull, Marilyn J; Grange, Dorothy K; Scharer, Gunter H; Kang, Sue-Hae L; Stankiewicz, Pawel; Bacino, Carlos A; Cheung, Sau W; Patel, Ankita.

Afiliação

Peddibhotla S; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas; Department of Pediatrics-Hematology-Oncology, Baylor College of Medicine and Texas Children's Cancer Center, Houston, Texas.

Am J Med Genet A ; 161A(12): 2953-63, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24123848

Assuntos

Deleção Cromossômica; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Estudos de Associação Genética; Deficiência Intelectual/genética; Telômero/genética; Adulto; Criança; Pontos de Quebra do Cromossomo; Cromossomos Humanos Par 19/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/patologia; Elementos Nucleotídeos Longos e Dispersos/genética; Masculino; Análise em Microsséries

Palavras-chave

19p aberrations; 19p13.3 microdeletion; VACTERL; dysmorphic features; genomic microarray; global developmental delay; learning disability; multiple congenital anomalies; subtelomere

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Deleção Cromossômica / Telômero / Estudos de Associação Genética / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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