Exome sequencing identifies mutations in KIF14 as a novel cause of an autosomal recessive lethal fetal ciliopathy phenotype.

Filges, I; Nosova, E; Bruder, E; Tercanli, S; Townsend, K; Gibson, W T; Röthlisberger, B; Heinimann, K; Hall, J G; Gregory-Evans, C Y; Wasserman, W W; Miny, P; Friedman, J M

Filges, I; Nosova, E; Bruder, E; Tercanli, S; Townsend, K; Gibson, W T; Röthlisberger, B; Heinimann, K; Hall, J G; Gregory-Evans, C Y; Wasserman, W W; Miny, P; Friedman, J M.

Afiliação

Filges I; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, and Child and Family Research Institute, Vancouver, Canada; Division of Medical Genetics, Department of Biomedicine, University Hospital, Basel, Switzerland.

Clin Genet ; 86(3): 220-8, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24128419

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Transtornos da Motilidade Ciliar/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Cinesinas/genética; Proteínas Oncogênicas/genética; Fenótipo; Anormalidades Múltiplas/patologia; Sequência de Bases; Transtornos da Motilidade Ciliar/patologia; Exoma/genética; Genes Recessivos/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Mutação/genética

Palavras-chave

KIF14; autosomal recessive; ciliopathy; cytokinesis; exome sequencing; fetal; lethal; prenatal

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades Múltiplas / Transtornos da Motilidade Ciliar / Cinesinas / Proteínas Oncogênicas / Predisposição Genética para Doença Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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