Brugada syndrome and abnormal splicing of SCN5A in myotonic dystrophy type 1.

Wahbi, Karim; Algalarrondo, Vincent; Bécane, Henri Marc; Fressart, Véronique; Beldjord, Chérif; Azibi, Kamel; Lazarus, Arnaud; Berber, Nawal; Radvanyi-Hoffman, Hélène; Stojkovic, Tanya; Béhin, Anthony; Laforêt, Pascal; Eymard, Bruno; Hatem, Stéphane; Duboc, Denis

Wahbi, Karim; Algalarrondo, Vincent; Bécane, Henri Marc; Fressart, Véronique; Beldjord, Chérif; Azibi, Kamel; Lazarus, Arnaud; Berber, Nawal; Radvanyi-Hoffman, Hélène; Stojkovic, Tanya; Béhin, Anthony; Laforêt, Pascal; Eymard, Bruno; Hatem, Stéphane; Duboc, Denis.

Afiliação

Wahbi K; Service de cardiologie, université Paris-Descartes, hôpital Cochin, AP-HP, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France; Institut de myologie, université Pierre et Marie-Curie, hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, 75013 Paris, France. Electronic address: karim.wahbi@cch.aphp.fr.

Arch Cardiovasc Dis ; 106(12): 635-43, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24140416

Assuntos

Processamento Alternativo; Síndrome de Brugada/genética; Morte Súbita Cardíaca/epidemiologia; Distrofia Miotônica/genética; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.5/genética; Adulto; Biópsia; Síndrome de Brugada/diagnóstico; Síndrome de Brugada/mortalidade; Estudos de Casos e Controles; Análise Mutacional de DNA; Eletrocardiografia; Éxons; França/epidemiologia; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Distrofia Miotônica/diagnóstico; Distrofia Miotônica/mortalidade; Fenótipo; Prevalência; Sistema de Registros; Fatores de Risco; Adulto Jovem

Palavras-chave

Alternative splicing; Brugada syndrome; Canal sodique cardiaque humain Na(v)1.5; Cardiac sodium channel Na(v)1.5; DM1; DMPK; DNA; Dystrophie myotonique de type 1; ECG; Human; Myotonic dystrophy type 1; PCR; RNA; RT; SCN5A; SD; Syndrome de Brugada; cDNA; complementary deoxyribonucleic acid; deoxyribonucleic acid; dystrophia myotonica protein kinase; dystrophia myotonica type 1; electrocardiogram; mRNA; messenger ribonucleic acid; polymerase chain reaction; reverse transcriptase; ribonucleic acid; standard deviation; Épissage alternatif

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Morte Súbita Cardíaca / Processamento Alternativo / Síndrome de Brugada / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.5 / Distrofia Miotônica Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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